2026年McCune-Albright综合征诊疗指南.docx

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2026年McCune?Albright综合征（MAS）诊疗指南**

前言

McCune?Albright综合征（MAS）是一种由GNAS基因体细胞突变导致的马赛克型疾病，以咖啡牛斑样皮肤色素沉着、多发性纤维性骨异常以及一个或多个内分泌腺体功能亢进为典型三联征。尽管病发率低（约1/100,000–1/1,000,000），但其多系统受累、病程长、并发症多样，对患者的生长发育、骨骼健康、内分泌平衡及生活质量产生深远影响。近年来，分子病理机制的阐明、靶向药物的临床试验以及多学科综合治疗理念的发展，使得MAS的诊疗水平有望得到显著提升。为统一临床思