2026年SDHD基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南.docx

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《2026年SDHD基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南》

制定单位：临床指南中心

2026年3月1日

有效期限：2026年3月1日至2031年2月28日

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其伴随的副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是来源于交感神经或副交感神经神经嵴源性细胞的少见神经内分泌肿瘤。SDHD基因编码succinatedehydrogenase辅助蛋白D，其突变导致线粒体复合物II功能异常，进而引起假性缺氧驱动的肿瘤发生。近年来，随着高通量测序技术的普及，SDHD突变在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤家族性病例中的检