2026年SLC25A11基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南.docxVIP

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医学会内分泌学分会、医学会外科学分会联合发布**

《2026年SLC25A11基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南》

（根据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》编制，采用GRADE证据分级标准）

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）是源自肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤，约占所有肾上腺肿瘤的0.1%–0.5%。近年来，随着高通量测序技术的应用，SLC25A11基因突变被证实为一小部分遗传性嗜铬细胞瘤的致病基因。SLC25A11编码线粒体谷氨酸?天冬氨酸转运蛋白，其功能异常可导致琥珀酸积累、假性缺氧信号激活及肿瘤发生。鉴于该基因突变患者的临床表现、手术风险及长期预后与散发性或其他遗传性嗜铬细胞瘤存在显著差异，亟需制定专门的外科诊疗规范，以统一诊疗思路、提高手术安全性并优化远期生存。本指南在广泛查阅国内外文献、结合国家级临床试验数据、专家共识及GRADE方法学的基础上，制定了从流行病学、病因遗传、诊断评估、手术适应证、术前准备、麻醉与手术技术、术后管理、并发症防治、长期随访以及特殊人群处理等方面的完整推荐意见，供全国三甲医院内分泌、外科、麻醉及遗传学科临床医师参考使用。

编制说明

本指南由医学会内分泌学分会与外科学分会共同组织成立的SLC25A11基因突变嗜铬细胞瘤专项指南编写组负责起草。编写组成员包括内