2026年Carney综合征诊疗指南.docx

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医学会内分泌学分会

医学会肿瘤学分会

医学会遗传学分会

2026年Carney综合征诊疗指南（试行）

前言

Carney综合征（Carneycomplex，CNC）是一种罕见的常染色体显性遗传性多发性肿瘤综合征，以皮肤色素病变、心脏粘液瘤、内分泌腺肿瘤及其他良性或恶性肿瘤为主要临床表现。尽管发病率极低（估计每100万人中约1–2例），但其多系统受累、早发性及潜在恶性转变的特点，对患者的生存质量和预后具有重要影响。近年来，分子遗传学研究明确了PRKAR1A基因突变为CNC的主要致病基因，且部分病例涉及其他基因（如PRKACB、PRKA