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医学会内分泌学分会

2026年II型皮质酮甲基氧化酶缺乏症诊疗指南

（制定原则：《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》、GRADE证据分级体系）

前言

II型皮质酮甲基氧化酶（CYP21A2）缺乏症是一种常染色体隐性遗传的先天性肾上腺皮质增生（CAH）亚型，主要表现为盐皮质激素和糖皮质激素合成受阻，导致雄激素过剩、盐丢失或单纯雄激素过多表型。近年来，随着基因检测技术的普及和新生儿筛查的完善，我国II型CYP21A2缺乏症的诊断率显著提升，但临床管理仍存在规范化不足、个体化治疗缺乏以及长期随访体系不完善等问题。为统一诊疗思路、提高诊疗质量、降低并发症发生率，特组织全国内分泌、遗传、儿科及成人医学专家，依据最新流行病学、基因型?表型关联研究以及临床试验证据，制定本指南。本指南适用于全国各级医疗机构的内分泌科、儿科、遗传产科及成人内科临床工作人员，旨在提供循证、可操作的诊疗方案。

编制说明

指南制定依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》。

GRADE手册（2023版）及其在内分泌疾病中的应用指南。

国内外系统评价、随机对照试验、队列研究及专家共识（截至2025年12月）。

证据检索与筛选检索数据库：中国知网、维普、万方、PubMed、Embase、CochraneLibr