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2026年贫血基因治疗指南

（根据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》+GRADE证据分级标准编制）

前言

贫血是全球范围内最常见的血液系统疾病，其病因复杂，涉及遗传、营养、炎症、肾脏及骨髓功能障碍等多方面。传统治疗以铁剂、维生素B12、叶酸、促红细胞生成素及输血为主，但在某些遗传性或难治性贫血中疗效有限，且长期依赖输血伴有铁过载、免疫反应及感染风险。近年来，基因治疗技术的快速发展为纠正致病基因、恢复正常造血功能提供了新的治疗范式。本指南旨在根据最新的临床与基础研究证据，结合我国实际情况，为贫血患者的基因治疗提供统一、规范、循证的临床路径，以提高治疗效果、降低不良事件并保障患者安全。

本指南的制定遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》，采用系统的证据检索、专家共识形成及外部审阅程序。推荐意见采用GRADE体系进行证据等级评价和强度划分，以确保推荐的透明度、可重复性和临床适用性。

编制说明

1.指南编制依据

国内外发表的随机对照试验（RCT）、队列研究、病例对照研究及系统评价。

国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局及相关学会发布的技术指南、法规与标准。

基因治疗领域的前沿研究（包括CRISPR-Cas9、基础编辑、Prime编辑、载体工程及体外/体内递送系统）。

2.编制组织结构

指南编制委员会：由国家