儿科染色体病和遗传性代谢病ppt课件.pptxVIP

儿科染色体病和遗传性代谢病从遗传基础到临床诊疗医学教学课件

课程导览01遗传学基础染色体与基因的基本认知框架02常见染色体病典型染色体异常疾病解析03遗传性代谢病典型代谢缺陷疾病解析04诊疗与展望诊断思路与治疗进展

遗传学基础遗传学基础从基因到表型建立染色体与基因的基本认知框架01

遗传物质的结构层级建立从基因到染色体的层级认知基因突变与染色体畸变是两类基本遗传病变基因与染色体基因是遗传的基本功能单位，位于染色体特定位点上染色体是基因的载体，由DNA与组蛋白高度螺旋化而成三级结构递进1DNA双螺旋→核小体→染色质纤维基本结构包装单元纤维形态2染色质在分裂期凝缩为可见的染色体高度凝缩3正常人类体细胞含46条（23对）染色体二倍体

遗传病的三大分类按遗传物质改变层次分类，是理解遗传病的切入点染色体病第1类病变层次染色体数目或结构异常代表举例21-三体综合征关键要点以数目异常最为常见单基因病第2类病变层次单个基因突变代表举例苯丙酮尿症本章重点遗传性代谢病是本章重点多基因病第3类病变层次多基因+环境共同作用代表举例先天性心脏病特征遗传与环境因素共同作用

染色体异常疾病常见染色体病数目与结构的失衡典型染色体异常疾病的机制与临床02

染色体数目异常机制严重程度与非整倍体涉及片段大小及基因剂量相关绝大多数常染色体三体在胚胎期即自然流产数目异常的核心是非整倍体，多由