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罕见病诊疗中心建设指南（2026版）

第一章总则

随着精准医学时代的全面到来，罕见病诊疗已从单一的疾病诊断转向了涵盖基因检测、多学科协作、新药临床试验及全生命周期管理的综合体系。为贯彻落实健康中国战略，进一步提升我国罕见病的规范化诊疗水平，优化医疗资源配置，构建高质量的罕见病诊疗服务体系，特制定本指南。本指南旨在为各级医疗机构建设罕见病诊疗中心提供明确、可操作的标准与方向，确保罕见病患者能够获得及时、准确、连续的医疗服务。

本指南的核心原则是以患者为中心，坚持预防为主、防治结合，依托多学科诊疗模式（MDT），强化基础研究与临床应用的深度融合。建设罕见病诊疗中心不仅是提升医院核心竞争力的需要，