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2026年21-羟化酶缺乏症外科诊疗指南

前言

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency,21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）中最常见的类型，占全部CAH病例的90%～95%。该病由CYP21A2基因突变引起，导致肾上腺皮质类固醇激素合成过程中21-羟化酶活性缺失或显著降低，临床表现为糖皮质激素和盐皮质激素合成不足、性激素合成过多所致的系列症候群。根据酶缺陷程度和临床表型的差异，21-OHD可分为经典型（包括失盐型和单纯男性化型）和非经典型两大类。

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