儿科染色体病和遗传性代谢病ppt课件.pptxVIP

儿科染色体病与遗传性代谢病从遗传机制到临床诊疗的系统认知医学教学课件

课程导览01遗传学基础染色体与基因，疾病发生的起点02染色体病数目与结构异常，从机制到表型03遗传性代谢病酶缺陷与代谢紊乱的临床图景04诊断与防治从筛查到干预的完整路径

01遗传学基础先懂遗传，再识疾病从染色体到基因，建立疾病认知的基石从染色体到基因，建立疾病认知的基石

染色体与基因：遗传的物质基础染色体承载基因，基因决定性状，异常即有表型遗传信息有序组织为染色体—基因—DNA三级结构关键数据46条人类体细胞染色体，配成23对22对常染色体，1对性染色体2万–2.5万个人类基因组编码基因任一环节异常均可致病三级遗传物质结构01染色体DNA与组蛋白高度螺旋化，分裂期凝集为可见形态02基因DNA上具有遗传效应的片段03染色体遗传信息的载体

单基因遗传的基本方式看懂家系图，是判断遗传方式的第一把钥匙家系图是判断遗传方式的第一把钥匙：连续、隔代与性别分布，各有其法常染色体显性遗传1/2单个等位基因突变即发病连续传递、代代出现患者子女再发风险1/2常染色体隐性遗传1/4两个等位基因同时突变才发病携带者通常无症状隔代出现，近亲婚配发病率显著升高同胞再发风险1/4X连锁遗传致病基因位于X染色体男性发病为主、女性多为携带者隐性遗传呈交叉遗传特点如血友病、进行性肌营养不良

染色体畸变的类型与影响数目之变与结构之失，共同书