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人类多能干细胞：解锁神经管畸形发生与预防机制的新钥匙

一、引言

1.1研究背景与意义

神经管畸形（NeuralTubeDefects，NTDs）是一类严重的先天性疾病，严重威胁着新生儿的健康和生命质量。神经管作为胎儿中枢神经系统的原基，在胚胎发育早期的正常闭合是确保神经系统正常发育的关键。一旦神经管闭合过程出现异常，便会引发神经管畸形，主要表现形式有无脑儿、脑膨出、脊柱裂等。据相关统计数据显示，全球范围内神经管畸形的发生率处于0.55‰-21‰之间，不同国家和地区的发生率存在显著差异。在我国，北方地区是神经管畸形的高发区域。

神经管畸形不仅会导致胎儿在宫内死亡、流产、早产等不良妊娠结局，对于那些有幸存活下来的患儿，也往往会面临终身残疾的困境，如下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等，这无疑给家庭和社会带来了沉重的经济负担与精神压力。以脊柱裂患儿为例，他们不仅需要长期的医疗护理，还可能因并发脑积水而过早夭折。从社会层面来看，大量神经管畸形患儿的出现，会占用有限的医疗资源，影响人口素质的提升，对社会的可持续发展产生不利影响。

深入探究神经管畸形的发生机制并寻找有效的预防措施迫在眉睫。目前，虽然已知神经管畸形的发病与多种因素相关，包括遗传因素、环境因素以及营养因素等，但具体的发病机制仍未完全明确。例如，叶酸缺乏被认为是导致神经管畸形的重要环境因素之一，孕期补充叶酸可有效降低神经