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儿童矮小症诊疗中国指南（2025版）

第一章范围与目的

本指南适用于儿科、儿童内分泌科、儿童保健科及相关科室对18岁以下儿童矮小症的识别、诊断、治疗和长期管理。核心目标是规范临床路径，减少漏诊与误诊，提高对可治疗性矮小症的早期干预率，同时避免不必要的医疗干预。指南强调以儿童生长曲线动态评估为基础，结合病因学检查和多学科协作，制定个体化诊疗方案。所有诊疗行为应遵循儿童最大利益原则，充分尊重儿童与家长的知情权和选择权。

第二章术语与定义

2.1矮小症

矮小症是指在相似生活环境、营养状况和种族背景下，个体身高低于同年龄、同性别、同种族健康儿童平均身高2个标准差，或处于第3百分位数以下。临床表述时可使用“身材矮小”或“矮身材”。

2.2生长迟缓

生长迟缓更侧重生长速度的下降，提示可能存在活动性疾病或内分泌异常。即使当前身高尚未达到矮小症标准，若生长速度持续低于正常，也应进入评估流程。临床参考值如下：2岁以下儿童年生长速率低于7厘米，2至4岁低于5.5厘米，4至6岁低于5厘米，6岁至青春期前低于4厘米，青春期低于6厘米，均属于生长迟缓。

2.3靶身高

靶身高用于评估儿童身高偏离遗传背景的程度。男孩靶身高计算公式为：（父亲身高+母亲身高+13）÷2，单位为厘米；女孩靶身高计算公式为：（父亲身高+母亲身高-13）÷2。计算结果±5厘米为遗传身高范围。若儿童当前身高明显低于靶身高范围下限