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2026年13?三体综合征筛查指南**

（以下简称“本指南”）

前言

13?三体综合征（Trisomy?13，Patau综合征）是一种由第13号染色体出现额外拷贝导致的严重先天性染色体疾病，临床表现包括中枢神经系统畸形、面部特征、心脏及肾脏畸形以及严重的发育迟缓。尽管其出生发生率相对较低（约1/10?000–1/20?000），但因其高致死率和严重的多系统受累，早期筛查与诊断对孕产妇及家庭的决策具有重要意义。本指南旨在根据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级体系，系统阐述13?三体综合征产前筛查的适用人群、检测技术、筛查流程、结果解读、后续管理以及质量控制等方面的最新证据与临床实践建议，以促进筛查工作的规范化、标准化和公平化。

编制说明

本指南由全国产前筛查与诊断领域的临床专家、遗传学家、超声医学专家、检验医学专家、公共卫生专家及伦理学家共同组成编写组进行制定。编写过程遵循以下步骤：

问题提出与范围界定：明确筛查对象、筛查时点、筛查目的及预期结局。

证据检索与筛选：通过系统检索公开发表的临床研究、Meta?分析、指南及技术评估报告，采用PRISMA流程图进行文献筛选，纳入符合纳入标准的研究。

证据评价：采用GRADE方法对每项关键证据进行偏倚风险评估、不一致性、间接性、不精确性及出版偏倚的综合判定，划分为高质量、中等质量、低