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人工智能赋能多发性骨髓瘤从早期诊断到预后评估的精准诊疗总结2026

多发性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病?［?1］?，占所有癌症的1%~2%，所有血液系统恶性肿瘤的10%~15%，目前仍无法治愈。在欧洲，MM是第二常见的血液系统癌症，年发病率为4.5~6.0/10万?［?1,2］?。随着新药不断问世及检测手段提高，MM诊断和治疗得以持续改进和完善?［?3］?。然而，MM本质上是一种高异质性疾病，其临床症状相似，但基因组学和分子特征迥异。MM的异质性体现在疾病发展、治疗反应和患者预后等多个方面，导致MM患者进展和转归呈现高度多样性。一些研究通过基因组分析证实了MM的遗传异质性，包括肿瘤细胞在治疗前后的分子动态变化和免疫疗法中目标抗原下调导致的复发?［?4,5,6］?。因此，实现MM的早期准确诊断、个性化治疗方案及预后评估对改善患者的长期生存质量至关重要。目前，MM诊断所需的项目包含血液学检查、尿液检查、骨髓检查和影像学检查?［?7,8,9,10］?，这些检查结果产生了大量的、多维度的复杂数据，给MM诊断及分期工作带来了巨大的挑战。随着计算机技术的发展，越来越多的新技术应用于医学领域。此前，这些技术更多应用于细胞形态学方面，用于对细胞图像的识别和分类?［?11,12,13,14］?。近年