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慢性肾脏病的遗传性肾病筛查

1.背景

1.1慢性肾脏病与遗传性肾病的关联

慢性肾脏病是一类以肾功能进行性减退为主要特征的疾病，小到尿频尿急等细微症状，大到尿毒症等危及生命的终末期状态，都可能归属于这一范畴。很多人对慢性肾脏病的认知停留在“后天熬出来、吃出来”的层面，却鲜少知道，遗传性因素是导致慢性肾脏病的核心病因之一。

据国内外肾内科领域的长期研究统计，慢性肾脏病患者中约15%到20%由明确的遗传致病基因导致，而遗传性肾病引发的终末期肾病，占所有尿毒症病例的10%以上。常见的遗传性肾病包括多囊肾、Alport综合征、遗传性肾炎、Fabry病等，其中多囊肾是最具代表性的类型之一——患者肾脏会逐渐长出大量囊泡，挤压正常肾组织，最终导致肾功能衰竭，不少患者在三四十岁时确诊，却不知道疾病的“种子”早在儿童甚至胚胎时期就已经埋下。

我印象很深，几年前在门诊遇到过一对夫妻，带着两个孩子过来，大儿子刚满20岁就已经靠透析维持生命，小女儿12岁体检时发现尿蛋白指标异常。一开始夫妻两人都坚称家族里没人得肾病，直到我们建议做基因筛查，结果才发现是常染色体显性多囊肾，夫妻双方家族追溯上去，都有莫名“腰痛、尿异常”的亲戚，但没人在意过是肾病，更没做过筛查。这个病例让我意识到，遗传性肾病的隐蔽性，比我们想象的要强得多。###1.2重视遗传性肾病筛查的现实意义对于遗传性肾病来说，早期筛查的价值，绝