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罕见病营养支持指导指南（2026版）

一、前言与总体原则

罕见病通常指发病率极低、患病人数极少的疾病，虽然单一病种的患病率低，但由于病种繁多（目前已知约7000-10000种），总体患病人群基数庞大。这一群体面临着诊断难、治疗难、用药难、康复难等多重挑战。在诸多挑战中，营养问题往往被临床忽视，然而，营养状况却是决定罕见病患者生存质量、治疗效果及预后转归的关键因素。许多罕见病本身即为代谢性疾病，或因累及消化系统、呼吸系统、神经系统而直接导致进食障碍、吸收不良或代谢异常。

本指南旨在为临床医师、营养师、护理人员及患者家属提供一套全面、系统且可落地的营养支持方案。指南强调“早期干预、个体化评估、多学科协作（MDT）及全程管理”的核心原则，力求通过科学的营养支持，改善罕见病患者的临床结局，降低并发症风险，并提升患者及其家庭的生活质量。

（一）营养支持的核心目标

罕见病营养支持不仅仅是补充热量和蛋白质，更具有特殊的病理生理学意义。其核心目标包括：

1.纠正代谢紊乱：针对遗传代谢性疾病，通过限制特定营养素摄入或补充缺乏的辅酶，维持机体代谢平衡。

2.改善营养状况：通过肠内或肠外途径，改善因摄入不足、吸收障碍或消耗增加导致的营养不良及生长迟缓。

3.维护生理功能：对于神经肌肉疾病患者，通过合理的营养支持维持肌肉量，延缓肌肉萎缩，保护呼吸肌功能。

4.提高治疗耐受性：对于接受酶替代疗法、基因治