儿科主治医师考试大纲遗传代谢疾病.pptxVIP

儿科主治医师考试遗传代谢疾病大纲考试复习资料·遗传代谢疾病核心考点备考医师

内容导览01遗传代谢病总论分类、遗传方式与发病机制02氨基酸代谢病苯丙酮尿症等高频考点03有机酸与糖代谢病有机酸血症与糖原累积症04溶酶体与线粒体病黏多糖病与线粒体病要点05诊断策略与防治筛查、诊断与治疗原则

遗传代谢病总论从基因到表型，建立全局视角掌握分类框架与遗传规律，是攻克各论的前提01

遗传代谢病分类框架遗传代谢病由酶或转运蛋白缺陷引起，导致代谢底物蓄积或终产物缺乏分类依据类别代表疾病代谢物类别氨基酸代谢病苯丙酮尿症、枫糖尿症有机酸代谢病甲基丙二酸血症糖代谢病糖原累积症细胞器定位溶酶体病黏多糖病、戈谢病线粒