2026年2,3-二磷酸甘油酸变位酶缺乏症诊疗指南.docxVIP

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2026年2,3?二磷酸甘油酸变位酶缺乏症诊疗指南

（以下简称“本指南”）

前言

2,3?二磷酸甘油酸变位酶（BPGM）催化1,3?二磷酸甘油酸转化为2,3?二磷酸甘油酸（2,3?BPG），是红细胞内调节血红蛋白氧亲和力的关键酶。BPGM缺乏导致红细胞内2,3?BPG水平显著下降，血红蛋白氧解离曲线左移，表现为慢性缺氧症状及代偿性红细胞增多。本病为极罕见的遗传性代谢病，临床表现多样，缺乏统一的诊疗规范。为统一诊疗思路、提高诊疗质量、减少误诊漏诊，本指南在遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级标准的基础上，由国内多中心临床专家、遗传学、血液学及代谢病学领域的资深学者共同制定。本指南旨在为各级医疗机构提供科学、可操作的诊疗方案，促进患者早期识别、规范治疗及长期管理。

编制依据与方法学

证据检索：系统检索PubMed、CNKI、Wanfang等数据库，检索时间自建库至2025年12月31日，使用关键词“2,3?bisphosphoglyceratemutasedeficiency”、“BPGMdeficiency”、“hereditaryerythrocytosis”、“oxygenaffinity”等，语言不限。

文献筛选：两名独立评审员先阅读标题与摘要，排除明显不相关文献；