早发性癫痫性脑病与相关基因培训课件.pptVIP

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1、MecP2：(methyl-CpGbindingprotein2)甲基化CpG结合蛋白2

2、STXBP1:（sataxinbindingprotein1）突触融合蛋白结合蛋白1

3.CDKL5:（cyclin-dependentkinaselike5）细胞周期蛋白依赖性激酶样-5

*早发性癫痫性脑病与相关基因

早发性癫痫性脑病（Early-onsetepilepticencephalopathiesEEEs）：EEEs是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动，从而导致认知、运动全面发育落后、自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年研究显示基因的突变与本病发生密切相关。上述相关癫痫综合征均病因不明确，STXBP1.CDKL5等被认为与病因不明的上述癫痫综合征有关。

*早发性癫痫性脑病与相关基因而mecp2突变导致Rett综合征是一种神经系统发育性疾病,而没有归入EEEs。

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