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2026年新生儿疾病筛查知情同意书

一、为什么需要做新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查（以下简称新筛）指婴儿出生后72小时内，通过足跟血、听力检测等手段，对部分先天性疾病、遗传代谢病进行群体筛查，以便在临床症状出现前完成诊断和干预。多数先天性疾病在新生儿期无特异表现，一旦出现症状往往已造成不可逆的脑损伤、发育迟缓或死亡。通过筛查实现早发现、早诊断、早治疗，是当前医学界公认最有效的出生缺陷三级预防措施。

依据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）、《全国新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》及国家卫生健康委后续更新文件，助产机构应当在新生儿监护人知情同意的前提下开展新生儿疾病筛查。监护人享有充分的知情权、选择权和隐私权。

需要明确的是：筛查不是诊断。筛查结果为可疑阳性不代表孩子一定患病，需要进一步复查确诊；筛查结果正常也不能完全排除所有先天性疾病（详见第六条筛查局限性说明）。

二、筛查病种介绍

2026年版新筛方案在传统两种遗传代谢病基础上，依据《新生儿疾病筛查技术规范》更新要求，将筛查病种扩展为以下三类（本院具体执行项目见附表1）：

2.1遗传代谢病筛查（足跟血）

序号

筛查病种

筛查方法

发病频率（参考）

主要危害（若不治疗）

1

苯丙酮尿症（PKU）

荧光定量法检测血苯丙氨酸

约1/11,000

智力严重低下、癫