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神经纤维瘤病诊疗指南(2026年版)(2篇）

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种常染色体显性遗传性疾病，主要由基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，从而引起多系统损害。本诊疗指南（2026年版）旨在为临床医生提供全面、科学、实用的神经纤维瘤病诊疗指导，以提高诊断的准确性和治疗的有效性，改善患者的生活质量。

一、流行病学

神经纤维瘤病分为多种类型，其中最常见的是神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。NF1的发病率约为1/3000-1/4000，是最常见的单基因遗传病之一；NF2的发病率相对较低，约为1/25000-1/33000。