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罕见代谢病诊疗专家共识（2025版）

前言

随着医学遗传学、生物化学及分子生物学技术的飞速进步，罕见代谢病的诊断与治疗已迈入精准医疗的新时代。罕见代谢病虽单一病种发病率低，但病种繁多，截至2025年初，已知病种已超过2000种，总体患病率不容忽视。此类疾病常起病隐匿、临床表现异质性大、病情进展迅速且危重，若未及时诊治，常导致不可逆的神经系统损伤或多脏器功能衰竭，甚至危及生命。为了进一步规范我国罕见代谢病的临床诊疗路径，提升各级医疗机构的识别、确诊及管理水平，特组织多学科专家团队，在既往共识基础上，结合最新循证医学证据与技术进展，制定本专家共识。本共识旨在涵盖从高危筛查、精准诊断、多学科管理到遗