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2026年常染色体显性遗传性多囊肾诊疗指南

前言

常染色体显性遗传性多囊肾（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，ADPKD）是一种由PKD1或PKD2基因突变导致的遗传性肾病，具有高渗透率、可变表达和年龄依赖性进展的特点。本指南旨在基于最新的循证医学证据、结合国内外临床实践经验，为临床医师提供规范化、分层化的诊疗方案，以延缓肾功能下降、改善生活质量、降低并发症发生率。指南的制定遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级体系，推荐等级和证据等级均在正文中明确标注。

编制说明

本指南由全国多学科专家工作组根据循证医学方法学制定，工作组成员涵盖肾病学、遗传学、影像学、泌尿外科、妇产科、儿科、护理及健康教育等领域。制定过程包括：1.形成临床问题（PICO）并检索PubMed、CochraneLibrary、中国知名期刊数据库及重要会议论文；2.采用PRECIS?2工具评估研究的适用性；3.使用GRADEpro软件对证据进行质量评价和推荐强度的确定；4.进行两轮匿名Delphi共识会议，达到≥80%专家同意后形成初稿；5.公开征求意见并根据反馈修改；6.最终由工作组审定并发布。全文未涉及任何具体机构名称、联系方式或商业信息。

适用范围

本指南适用于疑似