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儿童骨髓增生异常肿瘤诊治专家共识总结2026

儿童骨髓增生异常肿瘤（myelodysplasticneoplasms，MDS）是罕见的起源于造血干祖细胞的克隆性血液系统疾病，占儿童恶性血液肿瘤的2%~8%，年发病率为每百万儿童1~2例?［1,2,3］?，特点为1系或多系血细胞减少、髓系细胞发育异常，进展为急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）风险高?［4］?。2022年，世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）第5版肿瘤分类（简称WHO第5版），将“骨髓增生异常综合征”改称为“骨髓增生异常肿瘤”，以强调其肿瘤性质，但保留了缩写MDS。儿童MDS可见于各年龄段，中位发病年龄5~8岁，无性别差异?［5,6,7,8］?，AML转化率各研究报道不一，我国尚缺乏相关流行病学资料。在当前临床实践中，儿童MDS面临诊断困难、遗传背景复杂、预后差异大、治疗手段有限等问题，另外儿童与成人MDS在诊治方面存在较大差异，成人诊疗指南并不完全适用于儿童。为进一步提升我国儿童MDS规范化诊治水平，中华医学会儿科学分会血液学组、肿瘤学组，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会联合中华儿科杂志编辑委员会共同组织专家严格遵循“中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）”中的方法学标准?［9］?，归纳和总结了国