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神经纤维瘤病诊疗指南(2026年版)(2篇)

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一类源于神经嵴细胞发育异常的常染色体显性遗传性疾病，病变可累及皮肤、神经、骨骼、内分泌等多个系统，存在显著的临床异质性与表型多样性。2026年版诊疗指南在2021版国际及国内共识基础上，整合了近5年全球多中心队列研究、靶向药物Ⅲ期临床数据、长读长基因检测技术进展及中国人群真实世界诊疗数据，进一步规范了疾病分层诊断、个体化干预及全周期管理路径，适用于各级医疗机构皮肤科、神经内科、神经外科、肿瘤科、遗传咨询科等相关科室的临床诊疗工作。

临床分型与发病机制

2026版指南明确将NF分为3个核心分型及2个罕见亚型，核心分型包括1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）、神经鞘瘤病（SWN），罕见亚型包括节段型NF1、Legius综合征（类NF1表型）。其中NF1占所有NF病例的90%左右，活产儿发病率约为1/3000，约50%的病例为新发突变所致；NF2发病率约为1/25000，新发突变占比约60%；SWN发病率约为1/40000，是近年临床识别率提升最快的分型。

发病机制层面，指南纳入了2021-2026年的最新研究成果：NF1的致病基因为定位于17q11.2的NF1基因，编码神经纤维瘤蛋白，该蛋白作为RAS通路的负调控因子，突变后会导致RAS/mTOR/MEK通路持续激活