2026年不稳定血红蛋白病诊疗指南.docxVIP

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一、前言

不稳定血红蛋白病（UnstableHemoglobinopathy，UH）是一类由血红蛋白基因点突变导致血红蛋白分子结构不稳定、易于氧化沉淀形成海因茨小体，进而引起溶血性贫血的遗传性疾病。近年来，随着高通量测序技术的普及和分子诊断水平的提升，我国不稳定血红蛋白病的诊断率显著上升，但临床认知仍然不足，诊疗规范缺乏统一。为统一临床思路、提高诊疗质量、减少不必要的检查和治疗，特依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级体系，组织全国性专家委员会，基于最新的流行病学、遗传学、病理生理学和临床试验证据，制定本《2026年不稳定血红蛋白病诊疗指南》。本指南适用于全国各级医疗机构的血液科、遗传科、产科、儿科及普通内科医生，旨在为不稳定血红蛋白病的筛查、诊断、分型、治疗、随访及预后评估提供统一的循证依据。

二、制定依据

法律法规与政策依据：参照《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《中华人民共和国疾病预防控制法》及国家卫生健康委员会关于罕见病诊疗能力建设的指导意见。

指南制定原则：遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》中关于选题、专家组建、证据检索、证据评估、推荐制定、外审与发布的全流程要求。

证据检索与评价：以PubMed、CNKI、WanFang等数据库为主要来源，检索时间自2000年1月至2025年12月，关键词包