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2026年基因测序技术在医学中的应用练习题

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题1分，共20分。下列每题选项中，只有一项是符合题目要求的）

1.下列哪项不属于第三代测序技术（如PacBio、OxfordNanopore）的主要优势？

A.更高的测序通量

B.更长的读长（读段长度）

C.更高的测序准确率

D.更低的测序成本

2.在人类基因组计划完成后，全外显子组测序（WES）相比全基因组测序（WGS）的主要优势在于？

A.能够检测到所有类型的基因组变异

B.成本更低，且能聚焦于与蛋白质功能相关的区域

C.读长更长，覆盖度更全

D.更适合检测结构变异

3.下列哪种疾病最常通过检测punktmutation（点突变）来进行基因诊断？

A.杜氏肌营养不良症

B.染色体异常综合征（如唐氏综合征）

C.镰状细胞贫血症

D.乳腺癌

4.在肿瘤精准治疗中，使用NGS检测肿瘤组织的肿瘤突变负荷（TMB）有助于选择哪些疗法？

A.靶向疗法

B.免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）

C.化疗

D.放疗

5.以下哪项不是基因测序技术在产前诊断中面临