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2026年III型家族性醛固酮增多症诊疗指南》

前言

III型家族性醛固酮增多症（FamilialHyperaldosteronismTypeIII，FH?III）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以早发性、难治性高血压及伴随低钾血症为主要临床表现。近年来，随着基因测序技术的进步和对氯化物通道基因（CLCN2）致病机制的深入认识，FH?III的诊断与治疗取得了重要进展。为统一临床实践，提高诊疗规范化水平，降低误诊漏诊率，特依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级体系，组织全国多中心专家共同制定本指南。本指南旨在为临床医师提供循证、系统、可操作的诊疗方案，促进患者预后改善，减少心血管及肾脏靶器官损害。

一、编制依据与目的1.编制依据：本指南综合了国内外临床研究、基础实验、遗传学研究以及已有的国内外高血压及原发性醛固酮增多症（PA）指南（如《中国高血压防治指南》、《欧洲原发性醛固酮增多症诊疗指南》等）的最新证据，并结合我国人口特征、医疗资源分布及实际临床需求进行本土化调整。2.编制目的：明确FH?III的定义、流行病学特征及遗传基础；

规范临床疑似病例的筛查流程与诊断标准；

提供分层风险评估及个体化治疗策略；

规范药物、手术及生活方式干预的应用时机、剂量及监测要点；

加强对特殊人群（孕妇、儿童、老年人）及并发症