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2026年轻链近端肾小管病诊疗指南

（以下简称“本指南”）

前言

链近端肾小管病（ProximalTubulopathy,PT）是一组以肾小管近段功能选择性受损为特征的遗传性或获得性疾病，临床表现为低分子量蛋白尿、尿糖、尿酸、磷酸盐、碳酸氢盐及钙等小分子物质的再吸收障碍，常伴有酸中毒、低磷血症、低钾血症、佝偻病或骨软化症、生长迟缓等多系统受累。近年来，随着基因测序技术的广泛应用和新型治疗药物的研发，PT的诊断与治疗取得了显著进展。为统一临床实践，提高诊疗质量，降低误诊与漏诊率，国家卫生健康委员会组织多学科专家，参照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级标准，制定本指南。本指南旨在为临床医师提供循证、系统、可操作的诊疗方案，促进PT患者的早期识别、规范治疗与长期管理。

编制依据与目的

本指南的编制依据包括：国内外流行病学研究、病理生理学研究、临床试验、观察性研究、专家共识以及已发布的相关指南或共识文献。编制目的在于：1.明确PT的定义、分类及诊断标准；2.提供基于证据的治疗策略及药物选择原则；3.规范随访监测内容与频率；4.阐明特殊人群（儿童、孕妇、老年人及合并其他系统疾病患者）的处理要点；5.预见并防治常见并发症；6.指出临床研究与转化医学的未来方向。

适用范围

本指南适用于全国范围内