疾病相关基因-生物化学与分子生物学PPT课件.pptx

;第一节疾病相关基因及其鉴定原则;;;;是一种大小介于1KB至3MB的DNA片段的变异；在人类基因组中广泛分布，其覆盖的核苷酸总数大大超过SNP；极大地丰富了基因组遗传变异的多样性;二、疾病相关基因鉴定应遵循一定的原则;;;比较患者与正常人基因组DNA的不同，直接对产生变异的DNA片段进行克隆，而不需要基因的染色体位置或基因产物的其他信息;针对未知基因常用的技术;转录组测序（RNAsequencing，RNA-seq）技术流程;;;;;;1.体细胞杂交法通过融合细胞的筛查定位基因

2.染色体原位杂交是在细胞水平定位基因的常用方法

3.染色体异常有时可提供疾病基因定位的替代方法

4.连