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中国血友病诊疗指南（2025版）

血友病是一种由于凝血因子基因缺陷导致的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，其核心病理机制为凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别对应血友病A与血友病B。临床表现为自发性或轻微创伤后出血不止，具有反复关节出血致残、致命性内脏出血致死的风险。随着替代治疗的演进、非因子类药物的突破以及基因治疗的落地，血友病的管理模式已发生深刻变革。本指南基于最新循证医学证据，结合中国临床实践，旨在为各级医疗机构提供科学、规范、可落地的全病程管理方案。

一、流行病学与发病机制

1.1流行病学特征

血友病的发病率无明显地域和种族差异。血友病A的发病率约为1/5000活产男婴，血友病B约为1/25000活产男婴。根据全国登记系统数据，我国血友病的患病率约为2.73/10万人口。由于历史原因及诊疗资源分布不均，我国曾存在大量未及时诊断或治疗不充分的患者，随着新生儿筛查及分级诊疗的推进，总体诊断率显著提升。在病情分型上，我国患者中重型占比仍较高，这与家族史缺失导致的早期漏诊有关。

1.2分子遗传学机制

血友病A由F8基因突变引起，该基因位于X染色体长臂（Xq28），全长186kb，结构复杂。约50%的重型血友病A患者存在F8基因内含子22倒位，其次为内含子1倒位及各种点突变、缺失或插入。血友病B由位于Xq27的F9基因突变引起，突变类型以点突变为主，基因缺失和插入也