腓骨肌萎缩症幻灯片PPT课件.pptxVIP

腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease从遗传机制到诊疗前沿2026年

课程导览01疾病总览认识最常见的遗传性周围神经病02病因机制从基因突变到髓鞘与轴索损伤03分型体系电生理与遗传双维度分型04临床表现识别鹤腿、弓形足与跨越步态05诊断路径电生理筛查与基因确诊06治疗展望从支持治疗到基因靶向突破

疾病总览认识最常见的遗传性周围神经病01

CMT是最常见的遗传性周围神经病01定义溯源疾病定位1886年由Charcot、Marie、Tooth三位学者首次报道又称遗传性运动感觉神经病（HMSN）一组由基因突变导致的遗传性周围神经病历史溯源首报188602临床表现临床特征四肢远端进行性肌无力肌肉萎缩伴感觉障碍核心表现运动+感觉03数据概览流行病学数据全球发病率约1/2500，人种间无明显差别全球患者总数超过260万人临床最常见的遗传性周围神经病之一疾病负担260万患者

罕见病目录中的常见病政策定位国家目录·首批纳入2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，CMT正式纳入。流行病学关键数据遗传性神经病·常见病占全部遗传性神经病的90%，罕见病中的常见病。发病年龄中位数仅7.3岁（中山大学公共卫生学院（深圳）2025年调查）临床特点缓慢进展·预后良好青少年期起病，缓慢进展后期可严重影响活动能力通常不影响正常寿命诊疗