肯尼迪病诊断和管理中国专家共识2025培训课件.pptxVIP

肯尼迪病诊断和管理中国专家共识2025培训课件

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.疾病概述与背景专家共识核心内容诊断标准与流程培训实施与评估管理策略与治疗原则资源支持与未来发展

01疾病概述与背景

肯尼迪病是由X染色体上雄激素受体基因第1号外显子CAG三核苷酸重复序列异常扩增（≥35次）引起的多聚谷氨酰胺疾病，导致变异蛋白在神经元内毒性聚集。基因突变本质病理改变主要累及脊髓前角运动神经元和延髓运动神经核团，特别是舌下神经核和迷走神经背核，导致其所支配肌肉的神经源性萎缩。靶向损伤部位异常扩增的CAG重复序列编码过长的聚谷氨酰胺链，使雄激素受体蛋白构象改变，与配体结合后形成核