基因诊断和基因治疗-生物化学与分子生物学PPT课件.pptx

;第一节基因诊断;;;基因诊断属于分子诊断。从广义上说，凡是利用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物（如mRNA和蛋白质）进行的定性、定量分析，均可称为分子诊断;（一）基因诊断的样品来源广泛;（三）基因诊断存在两种诊断途径;（一）核酸分子杂交技术;斑点印迹检测固相载体上的核酸：;原位杂交检测细胞或组织中的核酸：;（二）PCR技术;1.PCR技术特异性检测疾病相关基因的表达及突变;2.PCR-ASO技术基于突变探针检测基因突变;3.PCR-RFLP基于限制性核酸内切酶识别位点检测基因突变;举例：针对镰状细胞贫血的PCR-RFLP分析;4.PCR-SSCP基于DNA空间构象检