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腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth病（CMT）最常见的遗传性周围神经病2026年

课程导览01疾病总览定义与流行病学02病因机制遗传基础与发病机制03临床表现典型症状与体征04分型体系电生理分型标准05诊断路径诊断思路与鉴别06治疗管理对症治疗与前沿进展

01疾病总览认识最常见的遗传性周围神经病

定义明确，患病率约千分之四又称遗传性运动感觉神经病（HMSN），1886年由Charcot、Marie和Tooth首先报道，是最常见的遗传性周围神经病。CMT是什么？定义又称遗传性运动感觉神经病（HMSN），1886年由Charcot、Marie和Tooth首先报道，是最常见的遗传性周围神经病。流行病学3项患病率约1/2500约合40/100,000，无明显性别差异约20%～30%散发起病无家族史可循纳入罕见病目录2018年5月11日国家卫健委《第一批罕见病目录》核心特征四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。遗传异质性显著，但临床表现高度一致。多数患者预后良好，不影响正常寿命。

02病因机制从基因突变到周围神经病变

遗传方式以常染色体显性为主三大遗传方式以常染色体显性最常见，已明确致病基因超120个三大遗传方式中，常染色体显性最为常见，致病基因编码蛋白表达于周围神经髓鞘或轴索，突变致髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。核心致病基因占比4项40%～50%PMP22