脆性X综合征医学PPT.pptVIP

编辑版ppt*遗传病理学—(CGG)n动态突变正常等位基因：n=5-44过渡区等位基因:也称灰区n=45-54前突变等位基因:n=55-200全突变等位基因：n200-230编辑版ppt*遗传病理学—(CGG)n动态突变编辑版ppt*遗传病理学—动态突变比较FMR1动态突变类型(CGG)n重复数CpG岛甲基化稳定性FMRP表达致病性正常5-44否稳定正常灰区45-54否不确定正常不致病前突变55-200否易扩展转录增加翻译减少FXTASFXPOI全突变200以上是易扩展无表达FXSFMCarriermRNA毒性编辑版ppt*遗传病理学—嵌合体15-20%的脆性X综合征存在嵌合现象：大小嵌合体细胞中前突变与全突变嵌合甲基化嵌合基因超甲基化与非甲基化嵌合编辑版ppt*实验室诊断——检测策略参考ACMGGuidline不明原因的智力低下病人，生长发育迟缓的病人，孤独症样表现者常规染色体核型分析分子遗传检测