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脊柱裂伴有脑积水多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、脊柱裂伴有脑积水概述

1.脊柱裂伴有脑积水的流行病学特点

脊柱裂伴有脑积水是一种常见的神经管畸形，其发病率在出生缺陷中占有重要位置。据世界卫生组织统计，全球每年大约有50,000例新生儿患有脊柱裂伴有脑积水。在我国，脊柱裂伴有脑积水的发病率约为每千分之一，且农村地区的发病率高于城市地区。这一疾病在发展中国家尤为常见，尤其是在非洲、南亚和拉丁美洲地区。

研究表明，脊柱裂伴有脑积水的发病率存在地域和种族差异。例如，在亚洲地区，该疾病的发病率相对较低，但在一些特定的高风险人群中，如母亲年龄较大、孕妇患有糖尿病、肥胖或服用某些药物的孕妇，发病率可能会显著增加。以我国为例，随着年龄的增长，脊柱裂伴有脑积水的发病率也随之上升，尤其在35岁以上孕妇中，发病率达到最高。

值得注意的是，脊柱裂伴有脑积水的发病率还受到遗传因素的影响。据统计，大约20%的脊柱裂伴有脑积水病例有家族史，提示该病具有一定的遗传倾向。此外，某些遗传性疾病，如囊性纤维化、神经纤维瘤病等，也会增加脊柱裂伴有脑积水的发病率。在实际临床案例中，例如某地区对新生儿进行脊柱裂筛查，发现脊柱裂伴有脑积水的发病率在当地新生儿中高达0.3%，远超全国平均水平。

通过对大量病例的追踪和数据分析，研究者发现，脊柱裂伴有脑积水的发病率在出生后前几周内达到