《先天性肌肉病》PPT课件.pptVIP

先天性肌肉病

病历简介：患儿，2岁10月，男，以“发现双足内收1年7月，不能双足蹦跳3月”为代主诉入院。现病史：患儿于1年7月前（患儿1岁3月时）独立行走后出现双足内收，行走时平衡稍差，未给予重视。后无好转，双足不能蹦跳，于3月前至省人民医院就诊，查肌酸激酶、头颅MRI无明显异常，腰椎MRI提示终丝脂肪变性，肌电图提示四肢神经源性损害，以远端为主，未给予特殊治疗。后于郑大一附院查SMA:提示第7和8外显子纯和缺失型患者的可能性较小。为明确诊断，于2月前至北京儿童医院就诊，查甲功五项、维生素B12.血清叶酸、同型半胱氨酸、乳酸、肝肾功、心肌酶、血脂、电解质、血氨、血常规等均无异常。血、尿代谢未见明显异常。1月前至北大一院查肌电图：肌源性损害，考虑先天性肌肉病，给予肌肉活检。患儿仍有双足内收，下肢肌力稍低，不能双足蹦跳，家长为康复治疗，由门诊以“肌肉病变？”收住我科。

入院症见:反应可，语言清晰，独走双足内收，独走时平衡欠佳。01专科检查：双足内收，足弓塌陷，双足外翻，双下肢肌力4级，肌张力无明显异常。肌容积无明显异常，无肥大及萎缩。仰卧位膝腱反射、跟腱反射未引出，坐位膝腱反射较弱。巴氏征（+)。余查体未见明显异常。01

河南省人民医院：①肌酸激酶（)正常，②头颅MRI无明显异常，腰椎MRI提示终丝脂肪变性，（)，③肌电图提示四肢神经源性损害，以远端为主（2011.