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2026eclip共识：单基因脂肪营养不良的定义和分类框架培训

目录

背景与共识概述

单基因脂肪营养不良的定义

分类框架总览

具体分型解析

诊断与鉴别流程

临床培训与实际应用

背景与共识概述

01

疾病流行病学特征

单基因脂肪营养不良是一组由遗传缺陷导致的异质性疾病，其核心特征为脂肪组织选择性减少或缺失，常伴随严重的全身代谢并发症。

疾病异质性

患者由于脂肪储存能力受损，常并发严重的胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症及非酒精性脂肪肝等代谢异常，显著影响患者生活质量。

代谢并发症

该疾病主要由单基因突变引起，涉及调节脂肪细胞分化、脂质代谢及细胞外基质的相关基因，呈现常染色体显性或隐性遗传模式。