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慢性骨髓增生异常综合征的TP53突变处理

1.背景

1.1慢性骨髓增生异常综合征（MDS）的基本概念

慢性骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病，简单来说就是人体骨髓里的造血细胞“变坏了”，不能正常发育成成熟的血细胞，导致贫血、感染、出血等症状，还容易往急性髓系白血病转化。很多MDS患者早期症状不明显，只是体检时发现贫血或白细胞、血小板减少，等到出现乏力、发烧、皮肤瘀斑时，病情可能已经进展了。在接触患者的过程中，我常听到他们说“之前只是容易累，以为是年纪大了，没想到是骨髓出了问题”，这也提醒大家，定期体检关注血常规很重要。

1.2TP53突变在MDS中的临床