儿科遗传代谢病培训教学课件.pptxVIP

儿科遗传代谢病教学课件从代谢缺陷到精准干预教学对象：医学生

课程导览01代谢全景遗传代谢病的分类与发病机制02典型病种苯丙酮尿症与糖原累积病03筛查防线新生儿筛查体系与闭环管理04治疗前沿基因治疗与学科展望

代谢全景认识疾病，从代谢通路开始建立遗传代谢病的整体认知框架建立遗传代谢病的整体认知框架01

何为遗传代谢病遗传代谢病是因基因突变导致酶或受体缺陷引发的一类代谢紊乱，核心是特定代谢遗传方式2类常染色体隐性遗传绝大多数遗传代谢病的主要遗传方式其他遗传方式少数为常染色体显性、X连锁或线粒体遗传疾病特征3项代谢通路的堵点上游底物堆积、下游产物缺乏，两者均可致病全球超7000种已知遗传病中单基因占比最高好发于新生儿覆盖全年龄，多数需终身管理

如何看懂六大分类六大分类速览分类代表疾病核心代谢环节氨基酸代谢病苯丙酮尿症、枫糖尿症氨基酸分解受阻有机酸血症甲基丙二酸血症、丙酸血症有机酸代谢障碍尿素循环障碍精氨酸血症、瓜氨酸血症氨解毒通路受阻碳水化合物代谢病糖原累积病、半乳糖血症糖原或糖代谢缺陷脂肪酸氧化障碍MCAD缺乏症、VLCAD缺乏症脂肪酸β氧化受阻溶酶体贮积症戈谢病、黏多糖贮积症溶酶体底物蓄积

常见病种发病率速览病种我国发病率先天性甲状腺功能减低症约1/2050苯丙酮尿症约1/11000先天性肾上腺皮质增生症约1/10000甲基丙二酸血症约1/28000糖原累积病约1/