肝豆状核变性管理专家共识解读 PPT 课件.pptxVIP

肝豆状核变性管理专家共识解读铜代谢障碍·多系统损害·规范管理2026年

课程导览01疾病认知铜代谢障碍的病理与流行病学基础02临床识别多系统表现与分型分期03诊断确立诊断标准与检查手段04治疗策略驱铜与对症治疗05长期管理治疗监测与随访

疾病认知铜代谢障碍是理解一切临床表现的起点01

ATP7B基因突变是发病核心Wilson病是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。肝细胞中铜与白蛋白疏松结合形成易沉积的P型铜，氧化应激反应进一步加重组织损伤。致病基因基因ATP7B，定位于13号染色体长臂（13q14.3）编码产物编码铜转运P型ATP酶发病链条ATP7B致病变异ATP酶功能缺陷或丧失胆