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年产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.年产前筛查的主要目的是什么？

A.确诊胎儿患有遗传性疾病

B.评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险

C.完全排除所有胎儿异常

D.观察胎儿生长发育情况

参考答案：B

解析：年产前筛查的核心是通过无创或侵入性方法评估胎儿患染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）等常见遗传疾病的风险，而非确诊或完全排除所有异常。筛查结果阳性需进一步诊断，阴性不能完全排除异常可能。选项A错误，确诊需产前诊断；选项C过于绝对，筛查存在假阴性和假阳性；选项D偏离筛查主旨。

2.无创产前基因检测（NIPT）主要检测哪种物质？

A.胎儿外周血中的游离DNA

B.母体血浆中的胎儿细胞

C.羊水中胎儿代谢物

D.母体血清中的激素水平

参考答案：A

解析：NIPT通过检测母体血浆中胎儿游离DNA（fDNA）片段（主要来自胎盘滋养层细胞），分析胎儿性染色体、常染色体非整倍体等遗传信息。选项B的胎儿细胞检测需侵入性取样；选项C是羊膜腔穿刺的检测对象；选项D的激素检测主要用于妊娠监测。

3.唐氏筛查的常用指标包括哪些？

A.AFP、hCG、uE3、PAPP-A

B.PTH、25