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年产前筛查和产前诊断试题库附答案

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.年产前筛查的主要目的是什么？

A.确诊胎儿患有遗传性疾病

B.评估胎儿患染色体异常的风险

C.完全排除所有胎儿异常

D.观察胎儿生长发育情况

解析：年产前筛查的核心是评估胎儿患染色体异常（如唐氏综合征）等遗传疾病的风险，而非确诊或完全排除异常。筛查方法（如唐氏筛查）通过检测孕妇血清标志物和胎儿超声指标，计算风险概率，帮助决定是否需要进一步诊断。选项A错误，确诊需通过产前诊断；选项C过于绝对，筛查存在假阳性和假阴性；选项D非筛查主要目的。

2.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测对象是什么？

A.胎儿外周血中的游离DNA

B.母体血浆中的胎儿DNA

C.胎儿细胞核型

D.母体血清中的激素水平

解析：NIPT通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA（主要来自胎盘），分析染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）的风险。选项A和B描述正确但表述不完整，NIPT检测的是母体血浆中的胎儿游离DNA；选项C需通过羊水穿刺或绒毛取样进行核型分析；选项D与NIPT无关。

3.唐氏筛查的常用指标包括哪些？

A.AFP、hCG、uE3、PAPP-A

B.胎儿超声颈后透明层（