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儿童遗传性血管性水肿的诊断与管理国际指南解读

目录

CATALOGUE

01

概述与发病机制

02

临床表现与分型

03

诊断标准与鉴别诊断

04

急性发作期管理

05

长期预防与控制

06

特殊人群管理与随访

01

概述与发病机制

疾病定义与流行病学

好发人群

该病具有家族遗传倾向，好发于有家族史的人群，通常在学龄期儿童或青春期急性起病，严重影响患儿的生活质量。

临床分型

根据C1酯酶抑制物缺乏情况分为1型、2型及非C1酯酶抑制物缺乏型，其中1型患者浓度及功能均降低约占85%，2型功能降低约占15%。

罕见遗传病

遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，主要表现为反复发作的皮肤和黏膜水肿，属于罕见病范畴，占所有血管性水肿的约2%。

病理生理学机制

基因突变

发病与C1酯酶抑制物基因、凝血因子12基因等突变有关，C1INHmRNA转录被抑制或关键反应区精氨酸突变导致蛋白功能缺陷。

C1INH浓度降低或功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，导致体内缓激肽水平异常增加。

增加的激肽对毛细血管后小静脉产生明显的血管舒张效应，从而产生发作性、局限性、典型的非凹陷性水肿这一核心病理表现。

补体异常激活

血管舒张效应

儿童发病特点

起病年龄与进程

患儿可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期病情才趋于严重，表现为反复发作的急性水肿，每次发病持