基因检测遗传病家系筛查知情同意书.docxVIP

基因检测遗传病家系筛查知情同意书.docx

基因检测遗传病家系筛查知情同意书

一、被筛查者基本信息

姓名：______性别：______出生日期：______身份证号：______

联系电话：______紧急联系人及电话：______

联系地址：______

住院号/门诊号：______标本编号：______

二、家系基本信息

先证者（索引病例）姓名：______与本人关系：______

家族中已知疑似遗传病名称（如已诊断，请填写）：______

致病基因及突变位点（如已知，请填写）：______

本次家系筛查涉及的亲属共______人，具体名单及关系附后。

三、检测目的与意义

本次基因检测旨在针对家族中已发现或疑似的遗传性疾病进行致病基因筛查，以明确家系成员是否携带与先证者相同的致病性变异。检测结果将用于：

1.评估受检者本人患该遗传病的风险；

2.为生育决策提供遗传咨询依据（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测）；

3.为已患病成员的早期诊断、治疗及预后评估提供分子生物学证据；

4.为家系中其他成员的风险分层和健康管理提供科学依据。

需要明确：本次检测不是全基因组健康体检，不涉及与本次家系筛查无关的疾病或性状（如药物代谢、营养代谢、运动能力、祖源分析等）。

四、检测方法与技术

1.标本类型：外周血（2-5ml）或口腔黏膜拭子或其它经确认的样本，具体以采样时为准。