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VHL综合征血管母细胞瘤诊断和监测共识（2026版）

前言

vonHippel-Lindau（VHL）综合征是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤易感综合征，由VHL基因胚系致病性突变或启动子高甲基化所致，核心特征为全身多器官反复发生良性囊性病变及恶性肿瘤，其中中枢神经系统、视网膜血管母细胞瘤是该病最具代表性、最高发的特征性病变，也是导致患者致残、致死的首要原因。血管母细胞瘤可单发或多发、同步或异时发生，具有复发率高、进展隐匿、累及部位关键的特点，长期规范诊断与动态监测是改善患者预后、保留神经功能、延长生存期的核心关键。

为进一步统一国内VHL综合征血管母细胞瘤的诊断标准、影像学评估规范、基因诊断流程、分层监测策略及随访管理体系，结合2022年国际VHL监测指南更新内容、近年国内多中心临床研究数据及遗传诊疗技术进展，由国内神经外科、眼科、遗传学、影像科、内分泌科多学科专家共同研讨，修订形成本2026版共识。本共识适用于各级医疗机构对VHL综合征疑似、确诊患者的血管母细胞瘤筛查、诊断、动态监测及全程管理，旨在为临床规范化诊疗提供统一、精准、可落地的循证依据。

1疾病概述与流行病学特征

1.1发病机制

VHL基因定位于3p25-26，为抑癌基因，主要参与调控缺氧诱导因子（HIF）通路。基因功能缺失后，HIF通路异常激活，诱导血管内皮生长因子等促血管生成因子大量表达，最终导致微血管异