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2026年9月医学遗传学期末考试试题及详细参考答案

考试说明：本试卷满分100分，考试时长90分钟，闭卷作答。适用于临床医学、护理学、医学检验技术等专业本科期末课程考核，题型涵盖名词解释、单项选择、多项选择、简答题、论述题，答题规范以本试卷要求为准。

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.核型

2.嵌合体

3.遗传漂变

4.不完全显性

5.携带者

二、单项选择题（每题2分，共30分）

1.人类正常体细胞的染色体数目为（）

A.23条B.46条C.48条D.92条

2.下列属于常染色体显性遗传病的是（）

A.白化病B.红绿色盲C.多指症D.血友病A

3.染色体结构畸变中，染色体片段丢失的变异类型是（）

A.重复B.缺失C.倒位D.易位

4.红绿色盲的遗传方式是（）

A.X连锁显性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传

5.唐氏综合征最常见的核型是（）

A.47,XX,+21B.46,XX,-21,+t(21;21)C.45,XX,-21D.47,XXX

6.下列不属于多基因遗传病的是（）

A.高血压B.糖尿病C.软骨发育不全D.精神分裂症

7.遗传咨询中，首次咨询的核心目的是（）

A.