神经元蜡样脂褐质沉积症诊疗指南(2026年版)(2篇）.docx

神经元蜡样脂褐质沉积症诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）是一组常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，主要由基因突变导致溶酶体功能障碍，引起脂褐素样物质在神经细胞和其他组织中蓄积，进而导致进行性的神经系统损害。随着医学研究的进展，为了更好地规范此疾病的诊疗，特制定《神经元蜡样脂褐质沉积症诊疗指南（2026年版）》。

一、流行病学

NCL的发病率约为1/100,000-1/12,500，在不同地区和种族中发病率有所差异。该疾病可发生于各个年龄段，从婴儿期到成年期均可发病，但以儿童期发病最为常