基于stlfr技术绘制中枢神经系统 畸形患者单倍体基因组图谱的研究.docx

基于stLFR技术绘制中枢神经系统畸形患者单倍体基因组图谱的研究

摘要

中枢神经系统畸形是最常见的先天性畸形之一，病因复杂。除环境因素外，遗传因素在中枢神经系统畸形中的普遍性尚未被系统的评估，同时由于技术局限尚未有检测复杂突变的更优方法。本项目通过使用华大基因最新的stLFR单倍体基因组测序技术，来完成中枢神经系统畸形胎儿单倍体基因组图谱的绘制和分析，以鉴定新的致病变异体并探索可能的新致病基因或致病机理，同时结合公共数据库，描述了50个中枢神经系统畸形患者突变的情况。项目研究发现，基于stLFR在测序覆盖度及变异检出的优势，并将正常人群及患者的WGS数据进行过滤，检出了包括MACF1